ABSTRACT
Las ictiosis hereditarias son un grupo de trastornos genéticos de la cornificación, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamación. La nueva clasificación identifica 36 tipos de ictiosis, las cuales se subdividen según su frecuencia, patrón de herencia y compromiso extracutáneo. El diagnóstico se basa principalmente en las características clínicas, ya que los estudios genéticos no se encuentran disponibles en nuestro medio. El tratamiento es sintomático y su manejo debe ser realizado por un equipo multidisciplinario. En este artículo se revisan los aspectos diagnósticos y terapéuticos de los distintos tipos de ictiosis, considerando la nomenclatura y modificaciones expuestas en la nueva clasificación.
Hereditary ichthyoses are a group of genetic disorders of cornification, which are characterised by hyperkeratosis and scaling. The new classification identifies 36 types of ichthyosis, which are subdivided according to their frequency, pattern of inheritance and extracutaneous involvement. The diagnosis is mainly based on clinical features, since genetic studies are not available in our setting. Treatment is symptomatic and management should be performed by a multidisciplinary team. In this article, the diagnostic and therapeutic aspects of different types of ichthyosis are reviewed, taking into account the nomenclature and modifications presented in the new classification.
Subject(s)
Humans , Patient Care Team/organization & administration , Ichthyosis/genetics , Ichthyosis/diagnosis , Ichthyosis/therapy , Terminology as TopicSubject(s)
Humans , Adult , Female , Ichthyosis/pathology , Ichthyosis/therapy , Face , Neck , Radio Waves/therapeutic useABSTRACT
Informa sobre 50 pacientes de ictiosis, recopilados a nivel nacional, la mayor[ia diagnosticados y tratados en centros especializados del país. Son dos los objetivos de esta casuística: 1. Demostrar que la piel de los pacientes con ictiosis sin tratamiento, cursa con inflamación crónica, la misma que agrava la hiperqueratosis; 2. La acción de un inmunomodulador derivado de un preparado multibacteriano inactivado, que inmunológicamente se definiría como una macromolécula de más de 600.000 daltons, buen antígeno para activar células inmunitarias (linfocitos TCD4-TCD8), pero no formadora de anticuerpos. La aplicación fue por vía subcutánea y en dosis ascendentes (10 en total) y el resultado fue la suspensión de la inflamación crónica (calor, dolor, tumor y disfunción de la piel) con descamación espotánea y significativa de la hiperqueratosis.
Subject(s)
Humans , Adjuvants, Immunologic , Ichthyosis/therapy , EcuadorABSTRACT
Los trastornos de la cornificación, genéticamente transmitidos, constituyen un heterogéneo grupo de manisfestaciones caracterizadas clínicamente por la formación de escamas sobre la superficie cutánea. La clasificación más usada para la ictiosis, reconoce cuatro formas mayores o primarias, cuyas manifestaciones están limitadas predominantemente a la piel; otras condiciones raras y una variedad de síndromes ictiosiformes asociados con enfermedad multisistémica. En esta clasificación, se colocaron aquellas entidades en las cuales datos clínicos, genéticos o bioquímicos sugieren una enferemedad hereditaria. Nosotros incluimos avances en diagnóstico y tratamiento